唐氏綜合征又稱21三體綜合征,，是最常見(jiàn)的染色體非整倍體異常,，由人體細(xì)胞第21號(hào)染色體多一條所致。唐氏綜合征患者存在嚴(yán)重,、不可逆的智力障礙,，生活不能自理,，長(zhǎng)期需要人照顧，常被稱為“唐氏兒”“唐寶寶”,。

  醫(yī)生介紹,，唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)與母親分娩年齡有關(guān)，隨著母親年齡增大而增高,，父親的高齡會(huì)增加后代發(fā)生其他遺傳病的風(fēng)險(xiǎn),。提倡適齡生育，避免高齡妊娠,。

  唐氏綜合征由染色體異常所致,，目前尚無(wú)根治方法，應(yīng)積極預(yù)防發(fā)生,。孕婦在做好孕期保健的基礎(chǔ)上,，常規(guī)接受產(chǎn)前篩查及必要的產(chǎn)前診斷,，對(duì)孕期發(fā)現(xiàn)的唐氏兒及時(shí)干預(yù)，是預(yù)防唐氏綜合征的有效方法和重要策略,。

  醫(yī)生提醒,，每對(duì)夫婦都有孕育唐氏兒的可能，適齡孕婦也應(yīng)常規(guī)接受唐氏篩查,。另外,，血清學(xué)唐氏篩查結(jié)果可疑異常的孕婦，應(yīng)到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受產(chǎn)前診斷,。

  無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)僅是一種篩查方法,，不能替代產(chǎn)前診斷。血清學(xué)唐氏篩查或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)孕婦,，仍需常規(guī)接受產(chǎn)前檢查,、超聲檢查等孕期保健服務(wù)。高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在孕前接受遺傳咨詢,，懷孕后直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷,。有以下情形的高風(fēng)險(xiǎn)人群，應(yīng)在孕前到醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢及生育指導(dǎo)：高齡妊娠,、家族成員中有遺傳病患者,、染色體異常攜帶者、分娩過(guò)遺傳病或出生缺陷兒,、有反復(fù)流產(chǎn)或死胎等不良孕產(chǎn)史,、接觸致畸物質(zhì)和有害環(huán)境等高危因素等。唐氏綜合征患兒父母再生育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)高于正常人群,，需在遺傳咨詢基礎(chǔ)上科學(xué)安排生育計(jì)劃,。

  此外，唐氏兒應(yīng)定期接受兒童保健服務(wù),，需要采取包括醫(yī)療和社會(huì)服務(wù)在內(nèi)的綜合措施,，提高唐氏綜合征患者社會(huì)生活能力。唐氏兒可以接種所有常規(guī)疫苗,，合并重癥慢性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)疾病的患兒病情穩(wěn)定后,，可按計(jì)劃接種疫苗。但是唐氏兒接種減毒活疫苗需慎重,。

  李魚(yú)仙 整理