新生兒基因篩查是指在新生兒出生后，通過血液和羊水對新生兒的遺傳代謝性疾病進行檢測,，如果發(fā)現(xiàn)異常,，可以早期進行干預和治療?；蚝Y查是否有必要做,，要具體情況具體分析。

  醫(yī)生介紹,，如果母親沒有不良孕產(chǎn)史,，而且也沒有特殊家族史，通常情況下,，新生兒出生之后并沒有較為嚴重的遺傳或代謝性疾病,，以及畸形等，此時沒有必要做基因篩查,。

  如果新生兒出生之后有特殊情況,，比如特殊面容，骨骼或者是四肢發(fā)育畸形,，這時需要做基因篩查,，或者在新生兒出生之后，出現(xiàn)先天性心臟病,、肺部異常,、嚴重代謝性酸中毒等，為查明原因,，也需要做基因篩查,；如果家族中有先天性疾病或者是遺傳性疾病，或者父母屬于近親結(jié)婚,，也可能存在異常情況,，此時需要做基因篩查。

  新生兒基因篩查可通過血液和其他體液及細胞對新生兒的DNA進行檢測,，以此分析基因類型,、基因缺陷、基因表達是否出現(xiàn)異常,，可幫助診斷疾病,。通常是在醫(yī)生指導下，根據(jù)臨床需要，選擇是否進行,。

  孟利青 整理