出生缺陷是指胚胎或胎兒在發(fā)育過(guò)程中發(fā)生結(jié)構(gòu),、功能,、代謝或行為異常的一類(lèi)疾病,。出生缺陷可由染色體畸變,、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致,，通常包括先天畸形,、染色體異常、遺傳代謝性疾病,、功能異常如盲,、聾和智力障礙等。出生缺陷也是導(dǎo)致早期流產(chǎn),、死胎,、圍產(chǎn)兒死亡和先天殘疾的主要原因。

  孕期如何預(yù)防并減少出生缺陷的發(fā)生,？醫(yī)生介紹,，定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查,，盡早發(fā)現(xiàn)問(wèn)題,，才能盡可能降低對(duì)孕婦的身心傷害。超聲,、血清學(xué)產(chǎn)前篩查,、無(wú)創(chuàng)DNA等檢查，能將出生缺陷的概率降到最低,。但需要注意的是,，這些檢查項(xiàng)目不能百分之百排除出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。

  超聲NT檢查,，B超測(cè)量胎兒頸后透明層的厚度,，若NT值臨界或增厚，需進(jìn)一步檢查,。一般在孕11—13周+6進(jìn)行,。

  孕早期產(chǎn)前篩查，抽血檢測(cè),，若篩查結(jié)果臨界風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn),，需進(jìn)一步檢查。一般在孕11—13周+6進(jìn)行,。

  孕中期產(chǎn)前篩查,，抽血檢測(cè)，通常指唐氏篩查,。若篩查結(jié)果臨界風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn),，需進(jìn)一步檢查。一般在孕15—20周+6進(jìn)行,。

  無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)（NIPT）,，抽血檢測(cè),，若無(wú)創(chuàng)結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步產(chǎn)前診斷檢查,。一般可在孕12—22周+6進(jìn)行,。

  產(chǎn)前診斷，主要針對(duì)高危人群,，包括羊水穿刺,、臍帶血穿刺、絨毛穿刺,，直接檢測(cè)胎兒的遺傳物質(zhì),。一般在絨毛孕10—13周+6；羊水孕18-24周進(jìn)行,。

  超聲“大排畸”,，屬于必查項(xiàng)目?？创蠼Y(jié)構(gòu)和心臟等臟器,，排除器官畸形。致死性畸形如無(wú)腦兒等原則上需終止妊娠,。一般在孕20—24周進(jìn)行,。

  馬雪梅 整理